基因诊断是以核酸分子为检测对象，借助分子生物学技术，直接分析机体基因结构、序列、表达水平，判断是否存在基因突变、缺失、扩增、病原核酸入侵等异常，从而实现疾病筛查、确诊、预后评估的诊断技术，也叫分子诊断。
1. 筛查遗传病致病基因，实现产前诊断、携带者筛查
2. 检测肿瘤相关基因突变，辅助肿瘤早期诊断、分型与用药指导
3. 识别病原微生物核酸，快速确诊感染性疾病
4. 评估疾病发病风险、预后进展
5. 指导个体化精准用药，规避药物不良反应
按检测原理分类，有分子杂交、信号/靶标扩增、基因测序
按检测对象分类，有内源基因（遗传病、肿瘤评估等）、外源基因（病原微生物感染）
1. 核酸分子杂交技术，Southern印迹杂交（检测DNA）、Northern印迹杂交（检测RNA）、荧光原位杂交 (FISH)
2. PCR扩增技术，普通PCR、实时荧光定量PCR、数字PCR，快速扩增靶核酸，用于病原定量、微量突变检测。
3. 基因测序技术，一代Sanger测序，精准验证已知位点突变；二代高通量测序NGS，全外显子、全基因组测序，筛查未知突变、肿瘤多基因变异。
4. 基因芯片技术
高通量同时检测多个基因位点变异，适用于大规模群体筛查。
我公司拥有成熟荧光定量检测技术平台。现有多台自动核酸提取设备以及荧光定量PCR仪，保存有多种外源病毒靶标的基因库，结合基因特性，检测要求，设计高度保守引物探针，已广泛应用于外源基因检测、SNP、样本分型等。
